临床很多癌种的基因突变同时存在于DNA和RNA水平,但部分变异仅仅能从RNA水平上进行检测。获得更全面的肿瘤生物标志物信息,包括拷贝数缺失(CNL)、RNA融合和剪接变异等,对指导临床决策至关重要。
慧渡医学的cfDNA平台能够从患者的血液中检测出单链和双链水平的基因缺失。
尿液是膀胱癌无创液态活检的理想样本,尿液里可以比血液中检测出更多突变。
DeepSea是慧渡医学自主研发的基因变异检测算法,能够准确检出点突变、插入缺失、拷贝数变异及融合变异。该算法能够去除大量PCR扩增错误及测序错误。通过慧渡医学的肿瘤大数据进一步去除系统误差和技术误差,提高检测准确性。
RNA测序能为更好的临床决策提供数据。RNA数据可以确认验证在DNA水平上检测到的基因变异,也可以识别到低于DNA检测分析丰度下限的变异。
易位可以发生在基因组的任何地方,如果不能预知详细的断点信息,仅检测DNA不是寻找致癌基因融合的理想方法。相比之下,RNA是DNA和蛋白质之间的一种中间产物,检测只需要覆盖有限的编码区域。这使得检测RNA成为检测已知和未知基因融合一种更好的方法,因为它自然地表达了易位,并且只需要一小组探针就可以检测到一段基因的基因融合。
RNA剪接是从DNA转录的前体mRNA转化为成熟mRNA的独特过程,RNA测序本质上是一种直接检测剪接变异的方法。