近日，作为乳腺癌领域国际上最权威的学术盛会，2020年第43届美国圣安东尼奥乳腺癌研讨大会 (San Antonio Breast Cancer Symposium, SABCS 2020) 隆重落下帷幕，世界知名的乳腺癌研究专家、学者和制药公司分享了乳腺癌诊疗的最新进展。
采用慧渡医疗NGS技术，慧渡医疗与北京大学肿瘤医院李慧平教授领导的乳腺肿瘤临床研究团队联合发布了中国乳腺癌患者的最新大型队列研究成果。报告主题为 “Germline Mutation Landscape in Chinese Breast Cancer Patients”。
对乳腺癌患者进行基因检测可能改变患者的常规护理，并转向于更加个性化的治疗策略。检测BRCA1/2基因胚系突变已经成为乳腺癌患者临床治疗的一部分。但是我们对乳腺癌遗传流行病学的理解主要是基于高加索人群的数据，而有证据表明乳腺癌的基因突变可能具有种族特异性。
这项回顾性大型队列研究历经6年时间，采用慧渡医疗二代测序技术全面分析了356例中国晚期乳腺癌患者基因图谱，从分子学的角度探索有害基因突变信息与发病年龄、家族史、分子分型与无病生存期 (Disease-free Survival, DFS) 和总生存期 (Overall survival, OS) 之间的关系，旨在阐明中国乳腺癌患者胚系基因突变的情况。
通过二代测序技术发现与乳腺癌高度相关的基因主要有：BRCA2、BRCA1、ATM和RAD50。这些关键基因突变与患者的以下临床特征显著相关：
o 具有肿瘤家族史的患者和肿瘤级别高的患者检测到BRCA1突变的概率更高
o BRCA1在三阴性乳腺癌 (Triple-negative Breast Cancer, TNBC) 患者中突变频率更高
o 手术时淋巴结转移多的患者中BRCA2突变的频率更高
不同分子亚型患者的生存期也各不相同：雌激素受体 (Estrogen Receptor，ER) / 孕激素受体 (Progesterone Receptor, PR) 阴性 (-) 和人类表皮生长因子受体2 (Human Epidermal Growth Factor Receptor2, Her2) 阳性 (+) (即ER/PR-，Her2 +) 乳腺癌患者的恶性程度及预后相比其他分子亚型更差。
此外，在Her2+患者中癌症家族史是一个不良预后因素，有肿瘤家族史的Her2+患者生存结果更差。
本文对中国乳腺癌患者胚系基因突变的情况进行了全面总结。通过慧渡医疗600个基因的panel检测出的突变将有助于我们更好地了解中国人群的有害基因突变情况，以及突变对生存的影响。慧渡医疗NGS技术为中国乳腺癌患者个体化医疗提供了重要的分子依据，对临床精准医疗和新药临床试验具有重要的指导意义。
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SABCS 2020: Germline Mutation Landscape in Chinese Breast Cancer Patients