2021国际泌尿生殖系统肿瘤学术盛会 (ASCO-GU21) 隆重落下帷幕。慧渡医疗与美国Mayo Clinic、澳大利亚Monash大学、上海仁济医院和开拓药业联合发布慧渡医疗的液态活检整体解决方案系列研究最新进展。详细介绍了尿液和血液液态活检、血液bTMB (blood TMB) 和bMSI (blood MSI) 等在泌尿肿瘤中的临床应用，引起国际学术界和工业界的广泛关注。
目前用于诊断和监测膀胱癌的方法主要依赖反复的膀胱镜检查和活检，虽然被视为当前膀胱癌诊断的金标准，但具有高侵入性；无创伤的尿脱落细胞学检查，却具有低敏感性 (约30％) 和高假阴性，这些方法常常给患者带来痛苦和麻烦。上海交通大学仁济医院陈海戈教授科学团队与慧渡医疗合作开展系列研究，旨在找到一种兼具无创伤、高特异性、高灵敏的检测方法并广泛应用于临床。
在这项研究中，作者使用慧渡医疗152基因的PredicineCARE™，通过尿液和血液对非肌层浸润性膀胱癌 (non-muscleinvasive bladder cancer, NMIBC) 和肌层浸润性膀胱癌 (muscleinvasive bladder cancer, MIBC) 患者进行cfDNA分析，发现尿液肿瘤DNA (urinary tumor DNA, utDNA) 突变图谱结果与肿瘤组织结果相比，检测灵敏度为86.7％，特异性高达99.3％，二者具有高度一致性。
utDNA与tDNA分析结果具有高度一致性
FGFR3和PIK3CA突变和融合
- 基于尿液的分子解析可以提供有效和完整的遗传信息，可临床用于尿路上皮膀胱癌 (urothelial bladder cancer, UBC) 患者基因分型。
- 基于尿液cfNDA液态活检在膀胱癌的个体化治疗方案选择、动态监控和肿瘤复发监控 (MRD) 方面，具有临床应用价值。
慧诠™ 152基因肿瘤标准检测，基于第二代高通量测序技术以及优化的杂交捕获技术，结合慧渡自主研发的超高深度变异检测生信算法，攻克技术高壁垒的基因拷贝数缺失变异，综合提高变异检测的灵敏度和准确性。
这是一种完全无创的检测方法，通过尿液全面检出肿瘤靶向药物相关基因突变以及化疗药物代谢相关位点，覆盖FDA/NMPA批准的100+靶向药物靶点，36个PARP抑制剂治疗相关靶点。
慧诠™ 152基因肿瘤标准检测全程指导膀胱癌整体临床用药方案。膀胱癌由于其病发灶的特殊性，尿液中往往存在着大量来自膀胱癌组织脱落的肿瘤细胞及癌细胞凋亡破裂释放的小片段游离DNA。因此utDNA检测能够更加高效、全面、灵敏、实时地反映膀胱癌患者肿瘤基因突变信息，相对于组织和血液更加方便、敏感，可广泛用于膀胱癌的早期发现、疗效监控和MRD评估。
Abstract #491 点击查看英文原文
Superior molecular pathology of urothelial bladder cancer using urinary cell-free DNA.