放眼世界，科技创新进入了密集活跃期，新药创新已经成为中国药物研发创新的主旋律。慧渡医疗新一代液态活检技术融入全球药企创新药物临床试验，以持续创新的液态活检技术，不断挖掘肿瘤患者中的基因组特征，为新药研发、肿瘤患者治疗提供助力。
在此次中国国际药物信息大会/2021DIA年会暨展览会上，慧渡医疗携手北京大学肿瘤医院发布题为 “Blood-based genome-wide copy number analysis of breast cancer patients” 的临床转化医学研究。此研究采用慧渡医疗cfDNA低深度全基因组测序 (LP-WGS) 技术，无创、经济、高效的检测乳腺癌患者的拷贝数变异 (Copy number variation, CNV)，评估患者肿瘤进展和预后。
研究背景
近年来，随着测序技术的快速发展，被鉴定发现的CNV数量越来越多，已有超过二百多万个CNV位点被记录在DGV数据库中。CNV是肿瘤基因组中的重要特征。血液游离DNA 低深度全基因组测序 (LP-WGS) 技术已被越来越多地用于识别肿瘤中全基因组水平大片段CNV。有研究报道，乳腺癌中的CNV与肿瘤的进展和预后显著相关。
在这项研究中，我们使用慧渡医疗基于血液的新一代液态活检LP-WGS技术分析了93例晚期乳腺癌患者的全基因组CNV。结果显示，在1号、8号 (MYC)、12号和17号染色体 (ERBB2) 中检测到高频拷贝数扩增，在6号、11号、13号 (BRCA2) 染色体中检测到高频拷贝数缺失，该结果与既往报道的基于传统肿瘤组织全外显子组/全基因组 (WES/WGS) 得到的CNV图谱高度一致，进而证明基于血液的LP-WGS技术检测乳腺癌CNV图谱的可靠性。
在肿瘤临床晚期患者中，频繁采血会导致患者依从性降低。一血多用的诊断模式正逐渐成为主流。通过慧渡医疗的LP-WGS技术，只需要低量cfDNA即可进行CNV检测，只需患者1mL全血即可满足检测需求，显著提升了技术的临床可操作性，减轻患者的采血负担。
cfDNA LP-WG CNV检测
转移性乳腺癌患者基因图谱
同时，慧渡医疗开发了基于CNV异常打分算法 (CNV abnormality score)，该算法可潜在用于肿瘤早筛（鉴别肿瘤患者和健康人群），以及肿瘤监测（如肿瘤患者治疗后疾病进展情况）。研究结果显示，部分乳腺癌患者与健康人群CNV异常分数有显著差异。健康人群中，CNV异常分数较低 (<60)，而在乳腺癌患者中则分布范围较广 (0-2048)， 超过62％的乳腺癌患者被检测出高CNV异常分数 (>100)。对于CNV异常分数较高的患者，CNV评分还可以进一步用于这些患者的疾病动态监测。
LP-WGS CNV技术动态监测疾病进展
慧渡医疗独有的cfDNA LP-WGS液态活检解决方案，只需要低量cfDNA 即可精准检测乳腺癌患者的拷贝数扩增和缺失。基于cfDNA LP-WGS分析技术的临床应用证明了其在监测肿瘤进展中的优势以及用于乳腺癌早筛中的可能性。
目前慧渡医疗与欧美全球前十名的国际药企进行临床合作研究，多篇文章发表在European Urology 等影响因子近20分的国际顶级学术期刊。通过全球范围的合作，慧渡医疗基于血液、尿液和组织的新一代基因检测技术在新药临床试验、个体化医疗和癌症早筛等领域发挥了积极作用，通过建立智慧医学大数据平台赋能精准医疗。“创新” 已成为一种常态，慧渡医疗助力新药创新，引领基于生物标记物的精准新药开发。
Blood-based genome-wide copy number analysis of breast cancer patients