根据国家癌症中心发布的《2016年中国癌症发病率和死亡率》报告，乳腺癌不仅是中国女性发病人数第一的恶性肿瘤，而且发病率还呈现不断上升的趋势[1]。
目前乳腺癌的临床诊断实践中，根据激素受体（包括雌激素受体ER和孕激素受体PR，合称HR）和HER2的表达状态，乳腺癌可以分为激素受体（HR）阳性乳腺癌（根据PR和Ki-67表达情况进一步分为luminal A和B型乳腺癌）、HER2阳性乳腺癌和三阴性乳腺癌（TNBC）。
NCCN指南推荐对原位导管癌样本进行ER检测，推荐所有新诊断的浸润性乳腺癌患者和首次复发患者进行ER、PR和HER2的检测。目前中国临床肿瘤学会CSCO乳腺癌诊疗指南对ER/PR免疫组化（IHC）检测的阳性阈值仍为≥1%，ER新增弱阳性判读，HER2表达状态则根据免疫组化和原位杂交（ISH）检测结果综合判断。乳腺癌患者中约2/3患者为HR阳性/HER2阴性乳腺癌，HER2阳性患者约占20%，TNBC约占12%-17%。总体来说，HR阳性/HER2阴性乳腺癌是三大亚型的乳腺癌中预后最好的，TNBC的预后最差。
值得注意的是，随着DESTINY-Breast04临床试验的成功，HER2低表达乳腺癌引起了广泛关注。HER2低表达患者约占乳腺癌患者的一半以上。DESTINY-Breast04研究是一项研究T-DXd（DS-8201）在HER2低表达的既往接受过1或2线化疗的不可切除或转移性乳腺患者中的疗效和安全性的III期多中心随机对照研究，最新的结果表明T-DXd组的中位PFS（9.9月vs 5.1月）和OS（23.4月vs16.8月）都显著长于化疗组。这一研究结果很可能会将改变HER2低表达患者的治疗现状，并改善这类患者的预后。
乳腺癌患者中有一部分患者是有遗传性肿瘤家族史的，这类患者往往携带BRCA1/2、PALB2、TP53、PTEN等基因的致病/可能致病胚系突变[2]。目前在中国乳腺癌人群中开展的调查研究报道约5.5%-9.1%的中国乳腺癌患者携带BRCA1/2基因的致病/可能致病突变[3,4,5,6]，并且BRCA1基因突变在三阴性乳腺癌中的频率更高[3,5]。
2021年中华预防医学会在线发表了《中国女性乳腺癌筛查标准》，标准建议具有遗传家族史的乳腺癌高风险人群从40岁开始进行筛查；对遗传高风险的具体定义为符合以下任一情况：1）一级亲属（母亲、女儿以及姐妹）有乳腺癌或卵巢癌史；2）二级亲属（姑、姨、祖母和外祖母）中2人及以上50岁前患乳腺癌；3）二级亲属中，2人及以上50岁前患卵巢癌；4）至少1位一级亲属携带已知BRCA1/2基因致病性遗传突变，或自身携带BRCA1/2基因致病性遗传突变。
为了攻克中国女性发病人数第一的恶性肿瘤，作为新一代液态活检精准医疗国际领军企业——慧渡医疗，针对外周血开发的基因检测产品具有灵敏度高和样本量要求量低的优势。慧渡医疗推出的ctDNA检测产品已经助力北京大学肿瘤医院、美国西北大学等国内外知名机构的乳腺癌研究团队在乳腺癌中开展了大量研究；同时，慧渡医疗与众多知名药企在乳腺癌抗肿瘤药物临床试验中开展了多项研究，为将来治疗乳腺癌患者提供帮助。
点击查看往期相关链接：
*Journal of Translational Medicine｜新一代液态活检技术助力晚期乳腺癌患者预后及疗效监控
*Frontiers in Oncology｜基于液态活检的乳腺癌胚系基因变异研究助力精准诊疗
*The Breast｜新一代液态活检助力临床HER2阳性乳腺癌判断预后
*慧渡医疗媲美Guardant Health，国际著名学者连续两篇文章验证液态活检技术
*乳腺癌研究进展｜慧渡医疗携手美国西北大学在国际专业期刊Breast Cancer Research发表专业学术论文
参考文献：
[1] Rongshou Zheng, Siwei Zhang, Hongmei Zeng, et al. Cancer incidence and mortality in China, JNCC 2016,2022 Mar;2(1): 1-9. doi.org/10.1016/j.jncc.2022.02.002. [2] Hu C, Polley EC, Yadav S, et al. The Contribution of Germline Predisposition Gene Mutations to Clinical Subtypes of Invasive Breast Cancer From a Clinical Genetic Testing Cohort. J Natl Cancer Inst. 2020 Dec 14;112(12):1231-1241. doi: 10.1093/jnci/djaa023. PMID: 32091585; PMCID: PMC7735776. [3] Wang X, Liu H, Maimaitiaili A, et al. Prevalence of BRCA1 and BRCA2 gene mutations in Chinese patients with high-risk breast cancer. Mol Genet Genomic Med. 2019 Jun;7(6):e677. doi: 10.1002/mgg3.677. Epub 2019 Apr 9. PMID: 30968603; PMCID: PMC6565549. [4] Lang GT, Shi JX, Hu X, et al. The spectrum of BRCA mutations and characteristics of BRCA-associated breast cancers in China: Screening of 2,991 patients and 1,043 controls by next-generation sequencing. Int J Cancer. 2017 Jul 1;141(1):129-142. doi: 10.1002/ijc.30692. Epub 2017 Apr 25. PMID: 28294317. [5] Liu Y, Wang H, Wang X, et al. Prevalence and reclassification of BRCA1 and BRCA2 variants in a large, unselected Chinese Han breast cancer cohort. J Hematol Oncol. 2021 Jan 18;14(1):18. doi: 10.1186/s13045-020-01010-0. PMID: 33461583; PMCID: PMC7814423. [6] Chen B, Zhang G, Li X, et al. Comparison of BRCA versus non-BRCA germline mutations and associated somatic mutation profiles in patients with unselected breast cancer. Aging (Albany NY). 2020 Feb 24;12(4):3140-3155. doi: 10.18632/aging.102783. Epub 2020 Feb 24. PMID: 32091409; PMCID: PMC7066887.