在刚刚落下帷幕的国际乳腺癌权威会议San Antonio Breast Cancer Symposium（SABCS）学术会议上，慧渡医疗联合华盛顿大学发表了 “基于液态活检样本的肿瘤突变负荷（bTMB）和拷贝数变异负荷（bCNB），分析CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗的晚期乳腺癌患者分子标志物的真实世界研究”。
相关数据显示慧渡医疗自主开发的 PredicineWES+ 和 LP-WGS 检测Assay可以精准的监测外周血样本中ctDNA变化，通过慧渡医疗特有的生物信息学方法计算患者bTMB和bCNB的动态评分，并与患者的治疗评效及临床预后建立显著的相关性，揭示了bTMB和bCNB作为CDK4/6抑制剂伴随诊断分子标志物的临床应用潜力。
在这项针对CDK4/6抑制剂palbociclib的二期临床试验（NCT03007979）中，纳入了总计51位患者接受palbociclib联合内分泌治疗的晚期乳腺癌患者。研究采集了患者从基线（Baseline，BL）至疾病进展（progressive disease，PD）的不同时间点的外周血样本。对于基线及进展后的样本，通过PredicineWES+分析患者ctDNA变异及bTMB的特征，并在整个过程中通过LP-WGS分析bCNB的动态变化。
研究发现，基线样本的bTMB水平和患者的临床预后密切相关，高bTMB患者的无进展生存期（PFS）及临床获益（Clinical Benefit）显著较差。此外，基线样本中ESR1、PLCG1等基因的突变，也是影响患者预后显著不利因素。
研究还发现了bCNB对作为乳腺癌患者分子标志物的重要临床价值：患者基线的bCNB水平与临床获益高度相关。通过对比患者疗程中（C1D15）与基线的变化，也可以与患者的无进展生存期建立显著联系。此外，部分患者的检测结果表明，动态监测的bCNB水平可以作为判断治疗响应，乃至早于临床金标准发现肿瘤进展的分子标志物。
慧渡医疗独有的PredicineWES+和LP-WGS液态活检解决方案，只需要低量cfDNA 即可精准检测乳腺癌患者的基因变异和拷贝数变异。基于bTMB和bCNB的临床应用证明了其在监测肿瘤进展中的优势以及用于CDK4/6抑制剂伴随诊断的临床潜力。
乳腺癌是全球女性最高发的恶性肿瘤之一。据世界卫生组织国际癌症研究中心（WHO，IARC）发布的“全球癌症观察报告”（GLOBOCAN），中国在2020年约有41.6万乳腺癌新发病例，排名女性恶性肿瘤发病率的第一位；死亡约11.7万，是女性最常见的恶性肿瘤死亡原因之一。
在标准的乳腺癌临床诊疗路径中，会根据基于免疫组化（IHC）的激素受体（Hormone Receptor, HR）和HER2蛋白的表达进行分子分型，其中，激素受体（HR）又包括雌激素受体（Estrogen Receptor，ER）和孕激素受体（Progesterone Receptor，PR）。不同亚型的乳腺癌患者在临床预后以及采取的治疗方案上很大差异。其中激素受体表达阳性、HER2表达阴性（HR+HER2-）是最为常见的亚型，约占所有乳腺癌患者的70%。针对这一亚型，内分泌治疗被广泛用于可手术患者的围手术期辅助治疗以及晚期患者的一线治疗，而随着近年来CDK4/6抑制剂药物在乳腺癌中的获批和多项临床试验结果的公布，CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗在HR+HER2-乳腺癌患者中也取得了很好的疗效。但值得注意的是：该疗法也增加了一定的毒副作用，而现行的主要生物标志物（ER）还无法准确预测药物的疗效和耐药。寻找潜在的生物标志物，将有助于实现更精准的药物治疗。此次慧渡医疗与美国华盛顿大学的最新研究进展为CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗HR+HER2-乳腺癌患者提供了最新的治疗指南。
目前慧渡医疗与欧美全球前十名的国际药企进行临床合作研究，多篇文章发表在European Urology 等影响因子近20分的国际顶级学术期刊。通过全球范围的合作，慧渡医疗基于血液、尿液和组织的新一代基因检测技术在新药临床试验、个体化医疗和癌症早筛等领域发挥了积极作用，通过建立智慧医学大数据平台赋能精准医疗。“创新” 已成为一种常态，慧渡医疗助力新药创新，引领基于生物标记物的精准新药开发。
慧渡医疗立足中国上海，业务辐射全球。在美国硅谷设立北美CLIA和CAP双认证的实验室，在新加坡成立了亚洲商业运营中心；中国北京公司聚焦CDx报批，苏州公司专注于生信研发和BD；德国Berlin和美国Boston启动欧美商业运营中心。