在刚刚落下帷幕的2022年美国临床肿瘤学会年会——泌尿生殖系统肿瘤临床研究会议（ASCO-GU22）上，慧渡医疗联合北京大学第三医院马潞林教授研究团队针对肾癌并发癌栓进行了系统的基因组学和转录组学研究。
Abstract #385：Molecular characterization of renal cell carcinoma with venous tumor thrombus: Genomic aberrations with renal vein wall invasion
合作单位：北京大学第三医院
肾细胞癌（RCC）近年来发病率逐年升高，严重威胁人民生命健康。我国每年有新增8万肾癌患者，死亡患者人数超过两万。肾癌是否并发静脉癌栓是临床诊疗中的一个重要表征，对临床预后有显著影响。但对于不同分型的静脉癌栓及其基因突变图谱和分子机制研究较少。
研究纳入了226位患者在本院北京大学第三医院进行手术治疗的RCC患者。通过对患者术中诊断和病理诊断结合，可以将肾癌患者分为深度浸润组（DITT，deeply invading tumor thrombus）和非浸润组（NITT， minimal/non-invasion tumor thrombus）。通过对患者的临床数据进行分析，发现肿瘤转移的患者（总计128位）中两组患者预后情况没有显著差异；而在没有发生肿瘤转移的患者（总计98位）中，DITT组患者的整体预后明显较差。
本研究采集了其中68位患者的原发肿瘤和癌栓，提取DNA后采用PredicineATLAS™针对600个肿瘤发生发展相关基因进行深度测序，分析不同亚型的基因突变差异；并同时提取RNA，采用全转录组测序（WTS）分析不同亚型组织的基因表达图谱，从而解析不同癌栓分型的分子机制。
基于DNA的检测发现：RCC中VHL基因突变发生频率最高，而且在不同癌栓分型中没有显著差异（DITT 62% vs. NITT 81%）；而NITT组中PTEN，SETD2，PBRM1，TP53和KDM5C基因突变频率显著高于DITT组，提示其可能与癌栓分型不同相关。值得注意的是，SETD2，PBRM1和KDM5C也是既往研究中被证明与RCC发生相关的表观遗传调控因子。
研究在RNA层面进行全转录组测序，分析了不同亚型的肿瘤的基因表达图谱。结果显示，NITT组的细胞周期相关基因的表达相比DITT组显著上调；而DITT组的细胞黏附相关的基因表达显著下调，这与DITT具有更高侵袭性的临床表现完全吻合。
本研究系统分析肾细胞癌在不同癌栓类型（侵袭性和非侵袭性）中的基因突变特征和表达图谱，反映了两者的生物学差异，并符合两者的临床表型差异，对肾癌诊疗具有一定的临床指导价值。
（ASCO-GU 22现场）
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