质量第一 | 慧渡医疗高水平通过NCCL肿瘤突变负荷检测生物信息学分析流程室间质评

近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）发布《肿瘤突变负荷检测生物信息学分析流程室间质量评价预研活动结果报告》，慧渡医疗凭着精湛的技术继续高水平通过，充分展示了慧渡医疗生物信息学分析的硬核实力。截至今年，慧渡医疗已连续六年以优异的成绩完美通过NCCL考评，质量始终如一。

慧渡医疗通过考核进入榜单：

肿瘤突变负荷（Tumor mutation burden, TMB）对于在晚期肿瘤患者的免疫治疗中是否采用免疫检测点抑制剂有重要意义。在临床检测应用中，各实验室建立的特定生物信息学分析流程中是否使用配对样本，计算时所纳入的突变类型以及过滤参数，往往会影响TMB检测的准确性。

该室间质量评价计划预研活动用于确定参评实验室 TMB检测生物信息学分析的能力；发现在分析计算TMB中存在的共性问题以及某些实验室存在的特殊问题，促进实验室提高TMB检测分析水平。

通过对各实验室的结果分析，NCCL在此次室间质量评价预研活动结果报告中提出了一些建议：

1, 突变检测的假阳性和假阴性

……实验室需重视方法建立过程中的性能确认，明确本实验室检测流程基本的检测性能，如分析敏感性（最低检测限）、精密度（重复性和再现性），从而尽量避免检测出低频假阳性结果，或造成低频假阴性结果的未检出。

2，TMB计算
……在计算全外显子测序样本的TMB值时，应同时检测靶向外显子区域内的点突变和Indels，根据靶向区域的编码区域，进行编码区体细胞突变筛选，排除同义突变，在此基础上应用TMB计算公式来求解TMB值，其中分母所包含的区域应为靶向外显子的编码区总大小，可根据CCDS数据库中的CDS信息获得。

慧渡医疗作为精准医疗国际领军企业，自成立至今始终坚持对标国际行业标杆，建设了CAP国际认证的基因检测、分子病理和数据解析等完善的一站式精准医学平台。相继通过国际标准的ISO27001信息安全管理认证以及由美国病理学家协会（CAP）、欧洲分子基因诊断质量联盟（EMQN）、国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）、上海市临床检验中心（SCCL）等国内外权威机构组织的多项室间质评考核。生物信息学分析能力作为其中很重要的一项技术能力屡获满分。

慧渡医疗在美国硅谷和休斯顿设立完善的CLIA和CAP双认证标准实验室。通过中美两地标准一致的检测产品、统一化的实验室运营和质量体系管理，为国内外药企伙伴提供中美两地统一标准化、相互数据可比的NGS液态活检全球化、一站式精准诊断和医学大数据整体解决方案，助力临床患者的个体化诊疗和新药临床研究实现中美双报双批。