2022年美国临床肿瘤学会（ASCO）年会如期在芝加哥举行。慧渡医疗与美国H. Lee Moffitt癌症中心（H. Lee Moffitt Cancer Center & Research Institute）联合发布液态活检在泌尿系统肿瘤中的最新研究进展，助力疑难性上尿路上皮癌精准诊断。
合作单位：美国H. Lee Moffitt癌症中心
上尿路上皮癌（upper urinary tract urothelial carcinoma，UTUC）是临床较为少见（约占所有尿路上皮癌的5-10%），但恶性程度极高的肿瘤，包括肾盂癌和输尿管癌。与下尿路上皮癌（比如膀胱癌）相比，UTUC的术前临床分期诊断的准确性较低，从而导致患者治疗获益较差。为解决这一临床难题，本研究利用UTUC患者血浆和手术组织样本进行基于二代测序的分子标志物检测，结合临床病理学检查，探讨液态活检在UTUC精准诊疗中的应用价值。
本研究纳入19例初诊UTUC并适宜外科治疗的患者（分期含pTis/a/1、pT2、>pT2等），术前影像学检查均未发现肿瘤转移。患者行根治性肾输尿管切除术，并收集术前、术后血液样本及手术组织FFPE样本。研究采用慧渡医疗PredicineCARE™高灵敏Assay对患者配对样本进行基因变异检测，共检出患者在103个基因上携带的468个变异，变异类型包括为点突变（74%）、拷贝数变异（25%）和1例FGFR3-TACC3融合。在FFPE样本中发生变异频率最高的基因依次为：TERT（启动子区域）、TP53、FGFR3、MYC（基因扩增）和ATM；在血浆样本中依次为：TERT（启动子区域）、TP53、PIK3CA、ATM和CD274。
通过术前血浆样本与FFPE样本的配对比较，共有9例（47%）血浆样本检测出与组织一致的基因突变，而且病理学诊断也确定其为恶性程度高（分期≥pT2或≥pN1且具有淋巴浸润）。另外10例患者的血浆未发现与组织一致的基因突变，他们的病理学诊断均为早期（分期pTis/a/1和pN0）。基于病理学诊断结果，研究显示应用慧渡医疗新一代液态活检技术进行分子诊断的灵敏性为90%，特异性为100%。这一结果为术前液态活检在UTUC分型精准诊断奠定了坚实基础，具有广泛的临床应用价值。
研究也进一步配对分析了术后与术前血浆样本的基因突变，在9例恶性程度较高的患者中，有4例患者在术后被检出与术前一致的ctDNA突变，包括2例术后发生远处转移的患者，然而在2例发生非肌层浸润性膀胱复发的患者中并未检出ctDNA突变。这一结果显示慧渡医疗新一代液态活检技术在临床诊疗监控过程中的重要作用。根治术后的基因检测（微小病灶残留，MRD）与治疗前基线比较，可以更直接的评估治疗效果并为进一步治疗（比如新辅助化疗）提供诊断依据，具有极为重要的临床应用价值。
（ASCO 2022现场）
慧渡医疗是一家专注于精准医疗的高科技集团公司，其针对液态活检样本开发的基因检测产品具有灵敏度高和样本量低的优势。在泌尿系统肿瘤领域，慧渡医疗和上海仁济医院、美国梅奥诊所、Moffitt癌症中心、澳大利亚莫纳什大学等国际知名医学机构开展了众多合作研究，推进新一代液态活检PredicineCARE™和不依赖于肿瘤组织的新一代MRD检测产品PredicineBEACON™的临床应用，为全球肿瘤患者带来更多福音。