在刚刚落下帷幕的2023年美国临床肿瘤学会泌尿生殖系统肿瘤学术大会（ASCO-GU23）上，杨森制药（Janssen）和慧渡医疗联合展示了双方在膀胱癌领域的最新合作进展。该研究显示，慧渡医疗的PredicineCARE™液体活检技术可以利用尿液来有效地检测膀胱癌肿瘤中的FGFR基因突变和融合，实现精准指导临床靶向用药。
合作单位：Janssen制药
膀胱癌是最常见的泌尿系统恶性肿瘤之一。2022年美国约有81,000例新诊断的膀胱癌患者，同时有约17,000人死于膀胱癌。根据2019年全国肿瘤登记中心发布的数据，2015年我国膀胱癌的发病率为5.8/10万，据全身恶性肿瘤第13位；死亡率为2.37/10万，居恶性肿瘤的第13位。Erdafitinib（Balversa，厄达替尼）是强生旗下杨森制药（Janssen）研发的一款靶向FGFR1/2/3/4的小分子抑制剂；基于BLC2001研究的早期结果，FDA于2019年4月加速批准erdafitinib用于治疗携带有FGFR3或FGFR2基因异常的，既往含铂治疗（包括12个月内新辅助或辅助含组织相比铂化疗）失败后疾病进展的局部晚期或转移性膀胱癌成年患者。厄达替尼开启了尿路上皮癌靶向治疗的新时代。目前获得FDA批准的FGFR检测试剂盒都是以组织为样本的；与组织和外周血样本相比，尿液更易获取，并且真正实现无创检测；在今年的ASCO-GU会议上，杨森制药（Janssen）公布了这项比较PredicineCARE™ NGS试剂盒和FDA批准的erdafitinib的伴随诊断试剂盒的检测性能的研究结果。
本研究收集了107例来自RIDGister临床研究的膀胱癌（包括肌层浸润性和非肌层浸润性癌）患者的成对的组织和尿液样本，以比较不同检测方法以及样本类型的一致性；其中，组织样本使用FDA批准的erdafitinib的伴随诊断检测Qiagen therascreen FGFR RGQ RT-PCR以及慧渡医疗开发的PredicineCARE™ NGS组织检测，尿液样本使用慧渡医疗针对尿液游离DNA开发的PredicineCARE™ NGS尿液检测。
PredicineCARE™ NGS检测尿液样本和RT-PCR检测组织样本的PPA和NPA分别为100%（20/20，95% CI：83.2-100）和94.1%（48/51，95% CI：83.8-98.8）；NGS试剂盒检测组织和尿液样本的PPA和NPA分别为100%（19/19，95% CI：82.4-100）和94.2%（49/52，95% CI：84.1-98.8）；RT-PCR检测和PredicineCARE™检测组织样本的PPA和NPA均>95%。三例经therascreen FGFR RGQ RT-PCR检测为阴性的组织样本，PredicineCARE™ NGS试剂盒检测尿液为阳性，说明与RT-PCR法检测组织样本相比，PredicineCARE™ NGS检测尿液样本中的FGFR3基因突变/融合具有更高的敏感性。同时，PredicineCARE™检测尿液为阴性的样本，RT-PCR试剂盒检测组织样本均为阴性。
PredicineCARE™ NGS检测在尿液和组织样本中检出的突变见图，其中以TERT基因、TP53基因、FGFR3基因、ARID1A基因和PIK3CA基因的突变最常见。同时，研究者还对两种样本中检测到的突变的丰度进行了回归分析，尿液和组织间检测到的突变丰度具有一定相关性。
慧渡医疗新一代液态活检在膀胱癌领域具有重要临床应用价值。2021年，泌尿科国际著名专业期刊THE JOURNAL OF UROLOGY 以封面论文的形式发表了慧渡医疗与上海交通大学附属仁济医院陈海戈教授团队的一项重要研究成果，证明慧渡医疗基于尿液样本的液态活检可以用于膀胱癌患者的基因诊断，检测结果与肿瘤组织金标准高度一致，并可以检测包括FGFR、PIK3CA等重要致病基因的变异（包括基因扩增、点突变和融合）（点击查看原文）。这一研究成果为新一代液态活检助力靶向新药研发、临床试验和临床应用提供了强有力的证明，为加速FGFR靶向药物研究和造福患者提供了坚实的基础。
作为新一代液态活检精准医疗国际领军企业——慧渡医疗，针对外周血开发的靶向用药和MRD检测产品，具有灵敏度高和样本量要求低的优势。慧渡医疗系列基因检测产品获得国际最权威的美国FDA突破性医疗器械（BDD）认定（点击查看原文）、欧盟CE认证和英国UKCA认证（点击查看原文），这是国际权威监管机构对慧渡医疗技术、产品和其临床应用价值的认可。慧渡医疗新一代液态活检系列产品正被应用于全球排名前10的顶尖药企、美国哈佛大学等国际顶级学术机构开展的众多临床研究，推动国内、国际药企合作伙伴国际多中心临床试验、全球CDx伴随诊断开发和临床诊疗。